[A.Garoli] SEMEIOTICA OSTEOLOGICA: le Ossa Inaspettate...

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Categoria: Semeiotica

Pubblicato: Mercoledì, 17 Febbraio 2016 00:05

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Osservando i manuali di anatomia e le tavole classiche ci aspetteremmo sempre di trovare modelli fissi che dovrebbero, di riflesso, corrispondere a particolari funzioni fisiologiche. Le ossa, di origine embriologica mesodermica, costituiscono un'impalcatura strutturale e protettiva di prima importanza e segnalano caratteristiche genetiche (come il cranio caucasoide, mongoloide o negroide), di sesso (come il bacino femminile o maschile) e anatomopatologiche (come le agenesie o i dismorfismi). Tuttavia, la realtà clinica è che frequentemente si notano anomalie ossee importanti che possono avere significati clinici e semeiotici sottili e a volte chiave di risoluzione di alcune diagnosi. Non si parla quindi della disposizione delle ossa come in compressioni o strain o estensioni, ma proprio di anomalie morfologiche e di numero di ossa.

Anche nei gemelli omozigoti si nota che pur avendo lo stesso patrimonio genetico le ossa possono cambiare di forma e struttura in base a stimoli meccanici e fisici intra ed extrauterini, ma probabilmente non numero.

Kenneth (August 2006). Anatomy & Physiology: The Unity of Form & Function (4th ed.). McGraw-Hill.

Le anomalie inattese (e spesso non diagnosticate) potrebbero quindi procurare particolari disturbi funzionali. 

Tra le ossa inaspettate troviamo le Ossa Wormiane anche conosciute come ossa intrasuturali che derivano il nome da Ole Worm (1558–1654), professore di Anatomia a Copenaghen.

Queste formazioni irregolari isolate che appaiono aggiunte ai normali centri di osseificazione, sebbene inusuali non sono rare e dovrebbero quindi essere conosciute. La più frequente e interessante da osservare si manifesta sotto la sutura lambdoide in modo riccamente tortuoso. 

Queste tortuosità si notano anche nella sutura sagittale e coronale. Un ampio osso wormiano alla base del lambda si definisce di sovente come Osso Inca a causa dell'alta frequenza nei ritrovamenti delle mummie peruviane.

Questo apre una serie di interessanti analisi speculative. A che patologia potrebbe corrispondere questa formazione cranica in senso statistico? 

Che stimolo genetico potrebbe sottendere alla formazione di strutture non comuni contando che si possono trovare anche diverse decine di ossa anomale su un cranio solo?

Un altro osso wormiano l'ossicino di pterion si trova tra l'angolo sfenoidale dell'osso parietale e la grade ala dello sfenoide.

Le ossa wormiane sono anche un segno semeiotico importante per alcune malattie come l'osteogenesi imperfetta.
Queste malattie presentano altri segni importanti semeioticamente: Nell'osteogenesi imperfetta per esempio troviamo la sclera azzurra. Nell'ipotiroidismo e nell' ipofosfatasia troviamo deformità dello sterno e caduta di capelli o capelli radi.

Nel rachitismo troviamo torace compresso e/o carenato-dismorfico con tibia vara. Anche nella sindrome dei capelli crespi o "Menkes" si notano anche ossa wormiane.
La Menkes è una malatia genetica causata dal difetto dell'assorbimento e del trasporto del rame nel tratto intestinale con relativi danni neurologici (epilessia con ipsaritmia al tracciato o Sindrome di West), nell'apparato scheletrico con ossa wormiane e nella muscolatura con deficit muscolari.

I capelli diventano crespi e decolorati, detti "a lana d'acciaio" (Tricoressi nodosa). L'incidenza interessa soprattutto il sesso maschile.
Forme più lievi di disturbo metabolico del rame possono causare simili disturbi (morbo di Wilson).

P. de Bie, P. Muller; C. Wijmenga; LW. Klomp, Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes., in J Med Genet, vol. 44, nº 11, novembre 2007, pp. 673-88

AnthroposNet® Research Team